La vida a escondidas del sol de los enfermos de XP: «Llevaba guantes y dos capas de ropa, pero seguía quemándome»

La sala de estar de la casa de Susana es diáfana, cálida, luminosa. Sentada en el sofá, rodeada de luz, nada hace sospechar que Susana es una hija de la luna. Una persona que debe resguardarse de esa luz cada vez que sale a la calle. Una que lleva un dispositivo rectangular que mide la radiación ultravioleta; hasta que la pantalla no señale 0.0, Susana no debe salir sin su equipo de protección: crema solar, guantes, doble capa de ropa, gafas de sol, un gorro que le cubre las orejas y la nuca y que por la parte delantera tiene una especie de velo plástico que filtra los rayos ultravioletas.

Los cristales de esa sala tan acogedora también tienen su particularidad; si se miran desde el exterior, parecen espejos. “Son láminas de poliéster”, explica Susana. Estas láminas pueden costar entre 22 y 84 euros por metro cuadrado, dependiendo del tamaño de las ventanas, la marca y el tipo que se quiera instalar. Pero para ella, como el resto de personas afectadas con Xeroderma Pigmentosum (XP), es vital protegerse al máximo. Son hijos de la luna porque no pueden tener contacto directo con la radiación ultravioleta, natural o artificial. Se trata de una enfermedad rara que en España afecta a unas 100 personas.

Cuando una fuente de luz llega a la piel, también lo hacen los rayos ultravioletas con sus radiaciones UVA y UVB. “La UVB tiene más energía y es la que hace que nos quememos con el sol. En cambio, la UVA es la que penetra en la piel; quema menos, pero contribuye al envejecimiento prematuro de la piel y al daño celular acumulativo. Ambas están relacionadas con el cáncer cutáneo”, explicaba José Manuel Carrascosa, vicepresidente de la Academia Española de Dermatología y Venereología en un Encuentro Nacional sobre Xeroderma Pigmentosum que se celebró en 2023.

Susana en el salón de su casa mientras su marido comprueba que no haya rayos ultravioletas que traspasen las láminas de poliéster que protegen la radiación

“La mejor parte de la célula que absorbe la radiación UV es el ADN. Cuando las radiaciones llegan a este ‘cerebro celular’, los radicales libres [moléculas que contienen electrones] con los que trabaja esta radiación deterioran parte de este ADN además de proteínas, carbohidratos y membranas celulares”, detallaba el también jefe de Servicio de Dermatología en el Hospital Universitari Germans Trias i Pujol a familiares de personas afectadas por la XP en ese encuentro.

Si bien el cuerpo tiene estructuras que reparan todas estas alteraciones, con el Xeroderma Pigmentosum eso no sucede; los talleres de reparación del ADN no funcionan y se produce una aceleración en la pigmentación. De fondo, la imagen de un cielo estrellado se proyectaba en una de las salas del auditorio del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Por cada estrella, una peca.

El encuentro fue organizado por la Asociación Xeroderma Pigmentosum (AXP), una entidad registrada en 2016 encabezada por Xenia y su familia. Xenia es la madre de Pol, un niño de 12 años que cuando era un bebé fue diagnosticado a raíz de unas quemaduras cutáneas. “En ese momento no había ningún tipo de referente aquí España”, explica. Por eso decidieron partir de la experiencia en Reino Unido, donde la prevalencia de la enfermedad es de 1,85 por cada millón de personas, según los datos de su sistema de salud. Es decir, 110 personas en una población de 60 millones. “Encontramos entidades en Reino Unido y tratamos de copiar sus medidas de protección”. Desde entonces, AXP compra y envía los fotoprotectores principales: gorros, guantes y medidores de luz.

Desde que se levanta hasta que sale a la calle, Pol sabe perfectamente cuál es su rutina. Ponerse crema en la cara, orejas y crema protectora para los labios; gafas de sol con cristales anti-rayos UVA y UVB; y guantes. Si hace calor, también una especie de aparato similar a unos auriculares de diadema que le rodea el cuello. Este “ventilador de cuello” lo mantiene en fresco y evita que el plástico transparente que le tapa la cara se empañe.

La semana pasada, la AXP estuvo presente en la última Reunión Internacional de Xeroderma Pigmentosum que tuvo lugar en Regensburg, Alemania. En ese encuentro, que sucede cada cinco años, varios especialistas señalaron la importancia de aumentar la conciencia entre los proveedores de atención médica para facilitar el diagnóstico de la XP, la necesidad de facilitar un apoyo psicológico a los pacientes por el alto desafío que supone la enfermedad, y el énfasis en mantener un aprotección adecuada de los rayos ultravioletas para aumentar la esperanza de vida de los pacientes de xeroderma.

“Aprovecha el tiempo que le queda”

Cuando Madelin salió de la consulta sólo podía llorar. Llevaba más de tres años esperando a que le dieran una explicación de por qué su hijo Liam, de tres años, tenía tantas pecas en la piel. “El médico me dijo: ‘Aprovecha el tiempo que le queda’”, recuerda Madelin con angustia. “¿Qué esperanza se supone que tengo que tener yo si me dicen esto?”, se pregunta. En internet se asegura que la esperanza de vida de una persona con XP es de 20 años, aunque no es así. Cuando ella buscó, Google le dijo que su hijo viviría hasta los 10 años.

Liam y Susana tienen el mismo tipo Xeroderma Pigmentosum: XPC, una de las más comunes en España, según varios expertos. Sin embargo, existen siete variantes más, algunas de las cuales pueden generar alteraciones no sólo cutáneas, sino también auditivas y neurológicas.

“Estuve tres años peleando y peleando”, explica esta madre que tuvo que viajar hasta su país, República Dominicana, para conseguir el diagnóstico. “Fui al Instituto de la Piel de Santo Domingo y ahí di con una médico que, con sólo verlo, me dijo que tenía Xeroderma Pigmentosum”. Esa primera certeza se corroboró una vez de vuelta en Madrid, donde le hicieron las pruebas a Liam.

Como muchas enfermedades minoritarias, el principal problema es el diagnóstico. A Susana, de 34 años, también le diagnosticaron la XP a los tres años. “A mis padres les contaron que yo no podía estar bajo el sol, pero no dijeron nada de la sombra”, explica. A sus 18 años Susana trabajaba en la electrónica Cerler haciendo las placas de las vitrocerámicas de inducción. Pero solo supo que tenía que resguardarse también de los fluorescentes y bombillas alógenas cuando conoció a Xenia.

“Estaba acostumbrada a ir en manga larga, con chaqueta vaquera, pero no me ponía el gorro porque no lo sabía”, reconoce. Y peor: “De adolescente recuerdo ir con manga corta y ponerme la crema del Mercadona”. Pero la cantidad de ropa no siempre era eficiente. “Llevaba guantes y dos capas de ropa, pero seguía quemándome”, recuerda.

Susana, de 34 años, fue diagnosticada con tres años. En la imagen, una fotografía de archivo de ella de bebé a pleno sol y un retrato actual.

A los 18 años le diagnosticaron el primer melanoma, en la cabeza: “Era como un huevo. Fuimos al dermatólogo, pero no le dio importancia. Pensaba que era un quiste de grasa”, explica la mujer, que conoce más de lunares de lo que le gustaría. “Me dijeron: ‘cuánto más grande sea, mejor; era más fácil para quitarlo’”. Sin embargo, la insistencia de Susana consiguió que le hicieran una biopsia, y ahí llegó la sorpresa: “Cuando lo sacaron salió completamente negro. Olía fatal”.

Diez años más tarde, el bulto volvió a aparecer, aunque esta vez se metió dentro de un ganglio. Lo que en un principio tenía que “resolverse” con un antibiótico terminó siendo un melanoma metastásico. A partir de entonces empezó el tratamiento. Pero al no poder someterse ni a quimio ni a radio, optaron por la inmunoterapia.

Aunque desde los tres años Susana sabía que tenía una enfermedad que no le permitía estar bajo el sol, no tenía ni idea de que también tenía que resguardarse de la luz artificial. Si pudiera volver atrás, se hubiera protegido más, confiesa. “Protegerse al máximo” es lo que les recomienda a todos los jóvenes y adolescentes de hoy: “Vale la pena”.  

Métodos actuales de diagnóstico

Cristina Carrera, médica especialista en dermatología médico-quirúrgica y doctora en Medicina, ejerce en el Hospital Clínic de Barcelona, donde ha tratado pacientes con Xeroderma Pigmentosum. Explica que, aunque la dermatoscopia y la exploración física permiten diferenciar muchos cánceres de piel, algunos casos requieren herramientas adicionales, especialmente en pacientes con múltiples tumores o cambios frecuentes en la piel. Sin ellas, se multiplican las visitas complejas y las biopsias innecesarias.

Según la experta, existen dos niveles de diagnóstico para melanomas o carcinomas cutáneos. El primero es el que la familia hace una autoexploración del cuerpo que se complementa con una revisión corporal física por un especialista. Esta revisión se utiliza el dermatoscopio, que es el utensilio más común para analizar la piel.

El segundo nivel sería en pacientes de alta complejidad, como es el caso del xeroderma pigmentosum, o con pacientes con muchos cánceres cutáneos o alta probabilidad de estos, se utilizan los mapas corporales digitales, la dermatoscopia digitalizada para comparar. A su vez, la experta señala que en último término, en un nivel más especifico y de mayor dificultad, existen tecnologías como la microscopia confocal, que permiten un diagnóstico con mayor eficienciaes, rediciendo el número de biopsias y a detectar tumores muy precozmente.

Susana, de 34 años, sentada en el costado de su cama (Zaragoza) mientras enseña la cantidad de pecas que tiene en la espalda

Recientemente, el Hospital Clínic de Barcelona también cuenta con el Vectra 3D, un sistema que mediante un algoritmo de inteligencia artificial permite generar una imagen de muy alta calidad del cuerpo del paciente, lo que permite hacer una comparativa casi automática de los mapas corporales de una misma persona. Es el único centro en España, además de una clínica privada de Madrid. Microscopio confocal solo hay en el Hospital Oncológico de Valencia, en el Ramon y Cajal de Madrid y en tres centros de Catalunya: el Germans Trias y Pujol, el Can Ruti y el Clínic. Para los pacientes de Comunidades que no cuentan con este tipo de dispositivos, los expertos recuerdan que siempre pueden acceder al Sistema de Información del Fondo de Cohesión Sanitaria (SIFCO), que permite la derivación entre autonomías.

“Hay herramientas para el diagnóstico precoz. E incluso para casos de tumores no diagnosticados precozmente que se vuelven melanoma o carcinoma de muy alto peligro, existen terapias sistémicas que en los xerodermas funciona muy bien, incluso mejor que con la población general”, indica Carrera.

Código postal vs Código genético

Pero la realidad es que hoy no existe cura para la Xeroderma Pigmentosum. En cambio sí se sabe cómo mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Hay métodos y estrategias para prevenir, ropa técnica y tejidos con gran capacidad de protección, productos en crema que protegen muy bien de la radiación ultravioleta…”, enumera Carrera. Pero claro, todo tiene un coste.

Sentada en el sofá de su casa en Móstoles, un piso compartido en el extrarradio de la capital, Madelin cuenta que, por el momento no tiene ningún plástico anti UVA y UVB en las ventanas porque está a la espera de “tener un hogar” para su hijo Liam. De momento, se centra en la fotoprotección: el uso de guantes, ropa a doble capa, el gorro, las gafas de sol y unos seis botes de crema al mes en los que gasta unos 200 euros al mes.

De izquierda a derecha: Abril, Albert, Jessica y Biel en la masia de Vilanova i la Geltrú

Jessica y Albert viven en un piso en Vilanova i la Geltrú (Barcelona) con sus dos hijos Abril y Biel, ambos afectados por el XP-A. Sin embargo, también cuentan con la masía en la que trabaja Albert y su familia. Ahí hay luz, caballos y un gran viñedo donde los menores juegan. Abril, la mayor de los dos hermanos, fue diagnosticada a los ocho años y Biel, prácticamente al nacer.

Biel cuenta con el carnet de discapacidad del 37%, una medida que le permite a su familia recibir una ayuda económica de unos 1.000 euros anuales (casi 80 al mes) y nada más. “No son solo las cremas, sino también las gotas en los ojos o las gafas. Hay familias que, por lo que sea, no se pueden costear unas de calidad”, explica a elDiario.es Agustín Bonifacio, trabajador social de Sant Joan de Déu.

“Es un diagnóstico que implica un fuerte impacto económico para adaptar el día a día”, señala el experto, que lamenta que muchas familias y trabajadores sociales tengan que buscar las grietas del sistema para poder acceder a medicamentos esenciales para el tratamiento de enfermedades minoritarias. El azar le llevó a trabajar para un manual o guía de actuación sobre Xeroderma Pigmentosum con la AXP cuando en España aún no existía ninguna entidad de referencia. Ahora, su papel es dar soporte en aquellos ámbitos donde la entidad o las familias no llegan, como ofrecer un espacio para que las personas afectadas puedan expresar cómo se sienten.

Walid, un joven de 16 años, hace boxeo en la Bisbal de l’Empordà (Girona). Esta se ha convertido en una de sus principales actividades: se desahoga a la vez que socializa. La luz del local es LED y no emite radiación UV

“Creo que la salud mental y el acompañamiento psicológico es algo que no queda muy cubierto. Es importante que, sobre todo los jóvenes y adolescentes puedan expresar cómo lo llevan. Porque existe mucho tabú, y no es lo mismo si eres hombre, mujer o si vienes de una familia de migrantes. Es una enfermedad que tiende al aislamiento, y eso es un problema para muchas personas”, resume. Cada vez que habla sobre la XP, Agustín hace referencia a las diferencias socioeconómicas: “Siempre me pregunto: qué condiciona más, ¿el código genético o el postal?”.